遺伝カウンセリングとは ABOUT GENETIC COUNSELING
遺伝カウンセリングとは
遺伝カウンセリングは、染色体や遺伝子が関与する生まれもった病気や体質にまつわる様々な不安や悩みを相談できる場です。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが担当し、必要に応じて多職種とも連携しながら、お一人おひとりの状況に合わせて進めていきます。
一般的な外来診察とは違って、しっかり時間をとって行われますので、普段の診療では話しづらかったご自身のお気持ちや素朴な疑問など、気兼ねなく相談いただけます。
また、相談の対象となる方が患者さんに限らないことも遺伝カウンセリングの大きな特徴です。
患者さんのご家族やパートナーをはじめ、遺伝に関する不安や疑問を持たれている方であれば、どなたでもご利用いただけます。
状況に応じて、通信技術を利用したオンラインでの遠隔遺伝カウンセリングに対応している医療機関もあります。
遺伝カウンセリングの基本的な考え方
遺伝カウンセリングの基本的な考え方は、日本医学会が公表している『医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン』（2022年）にも示されています。
「遺伝カウンセリングは、疾患の遺伝学的関与について、その医学的影響、心理学的影響および家族への影響を人々が理解し、それに適応していくことを助けるプロセスである。このプロセスには以下が含まれる。
- 疾患の発生および再発の可能性を評価するための家族歴や病歴の解釈
- 遺伝現象、検査、医療的対応（マネージメント）、予防、利用できる支援や研究情報などに関する教育
- 十分な情報を得たうえでの自律的な選択（インフォームド・チョイス）や、リスクや状況に対する適応を促すためのカウンセリング
このように、遺伝カウンセリングは単なる情報提供にとどまらず、医療・心理・家族の観点から「理解」と「適応」を支える包括的な支援とされています。
また、本ガイドラインでは、ゲノム（遺伝）情報は、個人にあった医療を提供するために有用な情報であると同時に、「生涯変わらない」、「血縁の家族と共有している」、「将来の疾患発症リスクを予想できる」などの特性があることから、遺伝カウンセリングの体制整備が必要であると記されています。
遺伝カウンセリングでできること
遺伝カウンセリングでは、来談された方の気持ちや考えを丁寧にお伺いしながら、以下のようなことについて整理します。
病気や体質にどのように遺伝が関わっているのか
どのような病気や体質が遺伝と関係しているのか、それらの医学的な背景をわかりやすくご説明します。遺伝のしくみや、あなたとご家族の健康とのつながりを整理しましょう。
ご自身やご家族、将来のお子さんへの遺伝的なリスクや可能性について
家系を巻き込んだ健康リスクや、将来発症する可能性についてもお話しします。現在のご状況や環境をふまえながら、安心して次の一歩を選べるよう丁寧にお話をうかがいます。
遺伝子検査でどんなことが分かるのか、その限界や注意点
どのような検査があるか、それによって何がわかるか、そしてその限界や注意点についてもご説明します。検査を受ける前に押さえておきたいポイントを一緒に考えましょう。
検査を「受ける・受けない」「結果を知る・知りたくない」といった選択肢について
遺伝子検査を受けるかどうか、結果を知るかどうかはあなた自身の意思です。どちらの選択にも配慮しながら、ご希望に沿った形でサポートします。
今後の生活や妊娠・出産など、ライフイベントに合わせた医療的なサポートや対応
妊娠・出産・将来の生活設計など、さまざまな場面で必要になる可能性のある医療のあり方を一緒に考えます。遺伝的背景をふまえた対応策をお伝えします。
遺伝カウンセリングは、遺伝性疾患とともに歩む方が人生のさまざなタイミングで直面する課題にその都度対応できるよう、いつでも立寄れる場として開かれています。
※本ページ中の「遺伝子検査」は、生まれもった遺伝情報を調べる遺伝学的検査のことを指しています。