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和文
その他原著論文(査読あり）
その他
原因不明多発奇形精神遅滞例を対象とした染色体微細構造異常 スクリーニングにおける遺伝カウンセリング ―予備調査から―
公開日：
著者：金子実基子
学会誌名：日本遺伝カウンセリング学会誌
医中誌ID：
PMID：891234
キーワード：
英文
遺伝カウンセリングに関する原著論文(査読あり）
Truncating variants contribute to hearing loss and severe retinopathy in USH2A-associated Retinitis Pigmentosa in Japanese patients
公開日：
著者：稲葉慧
学会誌名：International Journal of Molecular Sciences
医中誌ID：
PMID：789123
キーワード：
和文
総説(査読あり/なし)
基礎
がんゲノム医療における膵癌患者のBRCA2病的バリアント陽性例の検討
公開日：
著者：井上田鶴子
学会誌名：遺伝性腫瘍
医中誌ID：
PMID：678912
キーワード：
和文
その他原著論文(査読あり）
臨床
均衡型転座と胎児多発性嚢胞腎を合併した症例への遺伝カウンセリング
公開日：
著者：四元淳子
学会誌名：日本周産期・新生児医学会雑誌
医中誌ID：
PMID：567891
キーワード：
和文
遺伝カウンセリングに関する原著論文(査読あり）
その他
【今日の外来看護-平成24年度診療報酬改定を踏まえて-】遺伝外来(成人発症型疾患)
公開日：
著者：西垣昌和
学会誌名：看護実践の科学
医中誌ID：
PMID：456789
キーワード：
英文
総説(査読あり/なし)
Attitudes toward preimplantation genetic testing for aneuploidy among patients with recurrent pregnancy loss in Japan
公開日：
著者：武田恵利
学会誌名：J Obstet Gynaecol Res
医中誌ID：
PMID：345678
キーワード：
和文
その他原著論文(査読あり）
基礎
日本語版健常者病気認知尺度：遺伝性疾患への適応の検討
公開日：
著者：甲畑宏子
学会誌名：日本遺伝カウンセリング学会誌
医中誌ID：
PMID：234567
キーワード：
英文
遺伝カウンセリングに関する原著論文(査読あり）
臨床
Two siblings with 11qter deletion syndrome that had been rescued in their mother by uniparental disomy
公開日：
著者：河合美紀
学会誌名：European Journal of Medical Genetics
医中誌ID：
PMID：123456
キーワード：