遺伝学的検査や遺伝カウンセリングにかかる費用は、保険適用かそうでないかで異なります。

厚生労働省のホームページに掲載されている資料【医科診療報酬点数表】のD006-4で保険収載されている遺伝学的検査が確認できます。点数は検査（処理）の困難さにより異なり、3,880点、5,000点、8,000点のいずれかが算定されます。他にもD006-18のBRCA1/2遺伝子検査やD006-20の角膜ジストロフィー遺伝子検査も保険収載されています。（2024年10月現在）

臨床遺伝学に関する十分な知識を有する医師が保険収載されている遺伝学的検査を実施し、その結果について患者またはその家族等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝カウンセリング加算として患者１人につき月１回に限り1,000点が加算されます。なお、遺伝学的検査の保険点数および遺伝カウンセリング加算は、厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において所定の条件を満たした場合でのみ算定することができます。算定可能な医療機関は、地方厚生局の届出受理医療機関名簿で確認することができます。

保険収載されていない遺伝学的検査の多くは、自由診療（検査を受ける方の自己負担）で実施されています。その費用は検査対象の遺伝子や検査手法によって異なります。例外的に、研究の一環で行われている検査など自己負担が少なく受けられることがありますが、研究として実施される遺伝学的検査では、医療法の定める検体検査の基準を満たしていないこともあります。
一部の場合を除いて、遺伝カウンセリングの受診は自由診療です。その費用の設定は医療機関によって様々で、遺伝カウンセリングにかかった時間でも異なります。一般的に1回5,000～10,000円の施設が多いようです。